钦州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
仅需1950元即可通过6个单核苷酸位点精准判定MSI-H状态，直接指导PD-1免疫治疗获益及II期结直肠癌5-FU化疗决策。
适用人群
- 确诊结直肠癌，尤其是II期患者，需判断能否避免5-FU辅助化疗
- 晚期实体瘤患者（如胃癌、子宫内膜癌），评估PD-1免疫治疗机会
- 临床怀疑林奇综合征，需通过MSI-H信号进行初步筛查
- 肿瘤组织样本充足，希望以较低成本获取免疫治疗核心标志物信息
- 已完成NGS但需PCR金标准验证MSI状态，避免假阴性或假阳性
- 家族中有林奇综合征病史，自身已患癌需明确遗传风险
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者的肿瘤组织石蜡贴片与血液白细胞中6个单核苷酸重复位点（NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27）的片段长度差异，严格依据NCI（美国国立癌症研究所）标准判读MSI状态。检测覆盖9个位点（含3个对照位点），当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H（高度不稳定）。能明确提示错配修复缺陷（dMMR），直接对应PD-1免疫治疗泛瘤种获益；对II期结直肠癌患者可指导避免氟尿嘧啶类单药化疗；90%以上林奇综合征患者表现为MSI-H，是核心筛查窗口。局限性在于肿瘤细胞含量需>50%（低于30%不排除假阴性），且仅通过DNA片段长度分析，无法区分具体哪个MMR基因缺陷。
检测流程
采样便捷，患者无需空腹或特殊准备。需提供肿瘤组织石蜡贴片（术后病理蜡块切片即可）及外周血液样本（白细胞用于正常对照）。在钦州本地合作医院或病理科可完成组织切片刻制，血液样本由快递常温寄送。报告周期通常为5-10个工作日，全程线上查询电子报告，纸质版可邮寄。
准确性说明
检测基于国际金标准PCR毛细管电泳法，判读严格遵循NCI标准，以6个单核苷酸位点的额外峰出现数量客观判定MSI-H/MSI-L/MSS，结果稳定可重复。阳性结果（MSI-H）高度提示dMMR状态，意味着患者可能从帕博利珠单抗等PD-1抑制剂中获益，且II期结直肠癌患者预后较好、无需5-FU单药化疗；阴性结果（MSS/MSI-L）则提示错配修复完整，免疫治疗获益概率低，需按常规化疗方案处理。需注意，MSI-H阳性后应进一步做胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征，并建议家族成员进行遗传咨询。
详细流程
- 患者或医生在钦州本地医院开具检测申请单
- 由病理科切取肿瘤组织石蜡贴片（厚度5微米，5-8张）
- 采集外周静脉血2-3ml（EDTA抗凝管）
- 样本打包后通过冷链物流寄送至检测实验室
- 实验室核对样本信息，进行DNA提取和质控
- 采用多重荧光PCR扩增6个MSI判读位点及3个对照位点
- 毛细管电泳分离片段，软件分析对比肿瘤与正常组织峰图差异
- 出具报告（5-10个工作日），由临床医生结合IHC等结果综合解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我老公在钦州确诊了晚期胆管癌，能用这个检测找免疫治疗机会吗？
- 可以。MSI检测适用于多种实体瘤，包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低（约2-5%），但一旦检出，意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心，我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法，需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的，够全面吗？
- 这6个位点（NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27）都是单核苷酸重复序列，对错配修复缺陷高度敏感。它们遵循美国NCI制定的国际公认MSI判读标准，≥2个位点不稳定即为MSI-H。另有3个对照位点用于样本身份确认，不参与判读。这套组合经过多年临床验证，是当前金标准。
- 报告上6个位点有2个不稳定就是MSI-H，这个标准对所有人都一样吗？
- 是的，根据NCI（美国国立癌症研究所）标准，6个判读位点中≥2个出现不稳定（即≥30%）即判定为MSI-H，适用于所有实体瘤患者。这一标准全球通用，不因癌种或个体差异改变。原报告明确遵循此标准判定，您的结果解读是客观统一的。
- 报告MSI-H，我后续做预防性手术能降低癌症风险吗？
- MSI-H提示可能存在林奇综合征，这是一种遗传性肿瘤易感综合征。若确诊为林奇综合征，完成生育后预防性子宫切除术可显著降低子宫内膜癌风险。但具体手术方案需结合您的年龄、生育计划及家族史，由遗传咨询和临床医生综合评估。
- 报告周期是多久？我多久能收到结果？
- 报告周期通常为5-10个工作日，从实验室收到合格样本起计算。您可选择电子版或纸质版，电子版将通过邮件发送，纸质版可邮寄至您指定地址。请留意，若样本肿瘤细胞含量不足需重新送检，周期会相应延长。
注意事项
- 本检测需配对样本（肿瘤组织+血液），单送肿瘤组织无法判读
- 肿瘤细胞含量建议>50%，低于30%时假阴性风险增高，需显微切割富集
- 结果仅供临床参考，最终治疗决策需结合病理分期、IHC及其他基因检测
- MSI-H阳性不直接等于林奇综合征，需进一步胚系MMR基因测序确诊
- MSS/MSI-L患者免疫治疗获益概率低，但不绝对排除，具体咨询专科医师
- 检测仅对本次送检样本负责，样本质量影响结果准确性
- 报告周期5-10个工作日，节假日可能顺延
用户评价 (12条，均分4.9)
我是主治医生推荐过来的，医生直接就帮我在院内系统开了单。我只需要去指定窗口缴费，然后采血就行了，后续什么都不用管，报告会直接给到医生。这种‘医检协同’的模式对我们患者来说最省心，完全跟着医生的指引走就好。
机构回复
您提到的模式正是我们努力打造的“临床一体化”服务。让检测服务深度嵌入诊疗流程，减少患者奔波，提升诊疗效率，是我们与医院共同的目标。感谢您医生的推荐和您的信任！
我是主治医生推荐来的，医生直接帮我预约了。一开始担心机构会不会把我信息透露给其他药企或研究机构。看了用户协议，里面明确写了保密条款，并且客服说可以签额外的保密协议。最后我没签额外的，因为觉得原来的条款已经很清晰严格了，放心多了。
机构回复
感谢您的审慎与认可。我们的用户协议严格规定了数据用途与保密责任，并支持根据客户要求签署补充协议。一切以您的明确授权为前提，这是我们运营的基本准则。
给爸爸做的，他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好，明确告诉哪些结论是指南强力推荐的，哪些是探索性的，让我们家属心里有杆秤，知道该多大程度相信这个结果去做决策，避免了盲目乐观或悲观。
机构回复
您观察得非常仔细！在肿瘤精准医疗中，区分不同证据等级至关重要，这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。
肠癌患者，病友群推荐的。对比后觉得价格算公道，毕竟是一站式服务，从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看，很方便。省去了来回跑的麻烦，这个服务算进价格里我觉得合理。
机构回复
谢谢您和病友的推荐！我们致力于打造便捷、省心的一站式体验，将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅，感谢支持！
胃癌家属。保密性做得确实没话说，但价格感觉还是偏高了些。虽然知道基因检测成本不低，但对于长期治疗的家庭来说是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠价格的选择，或者纳入医保就好了。
机构回复
非常感谢您坦诚的价格反馈。我们理解长期医疗的经济压力，目前正通过技术优化和规模效应努力控制成本。同时，我们也积极推动与医保及各类保险的对接，希望能减轻患者负担。
因为体检异常来查的。从预约到检测，所有通知短信和邮件格式都很规范，附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序，没有喧哗。这种标准化、系统化的运作，让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑，很放心。
机构回复
谢谢您的肯定。标准化、流程化的服务管理体系，是我们保障服务质量一致性和结果可靠性的重要手段。您的放心，是我们体系有效运行的最好证明。
因为家里有好几位亲人患癌，我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定，从下单、填写信息到查看报告，一个公众号全解决了，不用下载新APP。支付方式也灵活，还能用医保卡个人账户支付一部分，挺方便的。
机构回复
感谢您的选择！我们致力于打造一体化、人性化的线上服务平台，减少用户的操作成本。关于医保支付，我们正与更多地区对接，希望能惠及更多用户。祝您健康！
我妈妈是子宫内膜癌术后，主治医生推荐做MSI检测，说对后续用药有指导作用。我们当时很着急，怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快，而且检测机构的客服特别负责，主动打电话给我们详细解释了报告结果，还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了，心里一下子就有底了。
机构回复
感谢您的认可！我们深知检测只是第一步，精准解读和后续路径建议对患者至关重要。我们的遗传咨询团队会持续提供支持，祝阿姨后续治疗顺利！
从隐私保护到检测专业性，我都挺满意的，打了5星。唯一的小建议是，电子报告页面能否增加一个“一键生成授权书”的功能？比如我需要把报告给另一位医生看，但又不想给原件，可以快速生成一个带部分信息和水印的阉割版，这样我自己控制起来更方便。
机构回复
感谢您的五星好评与宝贵建议！这个“可控分享”的功能想法非常棒，我们已将其纳入产品优化需求池，将在后续的版本更新中评估实现，让您对数据流转有更强的自主权。
我作为肿瘤患者家属，负责办理所有手续。他们的材料包设计得很贴心，里面有一个文件袋，所有需要签字的文件、注意事项都按顺序放好，还有一支笔。这样不容易丢三落四，交给护士采样时也井然有序。小细节体现大用心。
机构回复
感谢您注意到我们的细节设计。我们深知在紧张的就医过程中，清晰的指引和整理能减轻家属的负担。这个文件袋能帮到您，我们感到非常高兴。
体检发现肿瘤标志物异常，心惊胆战地来做MSI排查。采样时担心样本弄混，特意问了实验室怎么识别。客服说每个样本有独立ID，所有接触样本的人员都无法看到我的个人信息，系统里全是代号。而且检测环节有视频监控，流程可追溯。听起来就像特工任务，保密级别很高。
机构回复
您的比喻很形象。我们实验室确实实行严格的“盲测”流程和个人信息隔离制度，通过独立的实验室信息管理系统（LIMS）确保样本与个人信息在检测环节完全脱钩，保障检测公正与数据安全。
甲状腺结节术后做的补充检测。预约时间很灵活，周末也能采血，完全不耽误工作。采样点环境干净整洁，工作人员操作快，不拖沓，整个流程也就十分钟搞定。
机构回复
很高兴我们的时间安排和采样服务能让您满意。我们努力扩展服务时间和网点，正是为了配合大家繁忙的生活节奏。
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