钦州1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测：①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点； ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标；； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子在钦州刚做完实体瘤手术，需要评估治疗效果，监控是否复发。
- 为正在接受放化疗或靶向治疗的孩子，提供分子层面的疗效评估依据。
- 孩子治疗结束后，希望定期监测体内是否还有残留的肿瘤分子信号。
- 对常规影像学检查结果不放心，希望用更灵敏的方法排查复发风险。
- 正在考虑后续治疗方案，需要了解肿瘤的基因突变和免疫治疗相关指标。
- 有肿瘤家族史，孩子确诊后希望获得更全面的基因信息指导长期管理。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一座有特殊标记的城堡，这项检测就像先派侦察兵深入城堡内部，绘制一份详尽的“敌人基因蓝图”。首先，它会对肿瘤组织进行一次深度侦察，分析超过540个关键基因的突变情况、免疫指标（如PD-L1）和遗传风险，相当于全面了解“敌方”的武器和弱点。之后，它会根据这份独一无二的蓝图，在血液中定制化追踪4次。通过捕捉血液中可能存在的、极其微量的肿瘤基因片段（ctDNA），来动态监测“敌人残兵”是否被清除干净，评估复发风险。它能发现与靶向、免疫、化疗等治疗相关的基因变化，以及监测治疗后微小的残留病灶。需要了解的是，任何检测都有其局限，它主要反映血液中可检测到的基因信息，不能替代病理诊断或影像学检查，也不能保证100%预测所有未来的复发。
检测过程麻烦吗？
整个过程根据孩子的具体情况灵活安排。第一次检测需要您提供保存完好的肿瘤组织样本（如手术或穿刺后制成的石蜡切片或组织块），这通常由您所在钦州的医院病理科提供。后续4次血液检测则简单得多，只需抽取约10毫升外周血（像常规抽血一样），无需空腹。抽血过程快速，仅轻微刺痛，可以在钦州的合作服务中心完成，部分城市也支持采样后冷链邮寄。拿到有效样本后，实验室会在约10个工作日内出具报告。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的新一代测序技术，针对肿瘤组织的首次检测深度高，针对血液的定制化监测采用了特殊技术提升对微量信号的捕获能力，准确性在现有技术条件下属于较高水平。检测本身仅对提供的样本进行分析，无创安全。报告由专业团队分析解读。但需要理解，基因检测是辅助手段，其结果需由专业人士结合孩子的全部情况综合判断。如果检测提示有风险信号，可能需要结合更密切的影像学随访或其他检查来确认。检测也存在技术性局限，比如当血液中肿瘤信号极其微弱时，可能存在检测不到的情况（假阴性）。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息准确、保存条件合格。
- 首次检测需基于肿瘤样本，请提前与原医院病理科沟通获取事宜。
- 血液监测的具体时间点请务必与您孩子的主治团队共同商定。
- 采血前无需特殊空腹，但避免剧烈运动，保持正常作息即可。
- 若选择邮寄样本，请使用配套冷链包，并尽快寄出确保样本质量。
- 报告为专业医学信息，所有后续决策请与主治团队深入沟通。
- 请妥善保管所有检测报告，作为孩子长期健康管理的重要资料。
- 此项检测为自费项目，费用总计23800元，不支持医保报销。
用户评价 (12条，均分3.8)
检测结果出来了，但在线查报告的系统有点卡，刷新了好几次才打开。内容方面没什么问题，就是用户体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题，后续会持续优化服务体验。
肺癌家属，父亲复查时做的。除了常规结果，报告还额外提醒了一个与药物敏感性相关的基因信息，虽然目前用不上，但医生说了对未来万一需要换方案时有储备价值。这种“超额”的准确信息提供，让我们觉得考虑很周全。
机构回复
您的认可让我们欣慰。我们不仅关注当前状态，也希望通过全面检测，为未来的治疗可能性留出信息储备。感谢您注意到我们的这份用心。
给患肠癌的家人做的。报告出来后，我想把电子版发给外地的专家看看，又怕直接转发不安全。咨询了客服，他们指导我在个人中心生成了一个带密码和有效期的一次性分享链接，这个功能太实用了！想得周到。
机构回复
感谢您使用我们的报告安全分享功能。我们设计此功能就是为了解决用户在多渠道会诊时的隐私顾虑。您可以完全掌控分享范围和时效，在便捷与安全之间取得平衡。
客服响应速度很快，不管是深夜留言还是周末提问，都能很快得到回复。但感觉不同客服对有些技术细节的解答深度不一致，建议加强内部培训，保持回答的专业一致性。
机构回复
非常感谢您指出这个重要问题。我们已记录并会即刻加强客服团队，特别是夜班和周末团队的统一培训和知识库更新，确保为您提供始终如一的专业、准确解答。
检测做完了，报告里的数据看着很专业。但希望能提供一次免费的电话解读服务，光看文字版报告对普通人来说还是有门槛。
机构回复
感谢您的反馈，我们已将您提到的问题反馈给相关部门，会尽快优化改进。
作为胃癌家属，我负责跟进所有检测事宜。我发现他们不同部门之间的信息是隔离的，财务只看到订单号，客服只看到服务进度，实验室只看到样本编码。这种“盲操作”虽然偶尔沟通需要多转接一次，但想想是为了保护数据，完全能接受。
机构回复
您观察得非常专业。我们内部实行严格的“数据最小化”和“权限隔离”原则，各部门仅能访问完成本职工作所必需的最少信息。这确实可能增加一点内部协调成本，但为了用户数据安全，我们认为非常值得。感谢您的理解。
检测准确性没问题，和之前在三甲做的结果一致。但纸质报告字体偏小，而且没有装订，几页纸散着不太好保存。
机构回复
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我是二次手术前做的，想看看有没有残留。检测流程挺顺利的。术后，他们的团队竟然主动联系我主治医的科室，按要求提供了额外的数据格式用于会诊。这种主动协作的售后，帮我省了很多事，也让医生更认可这个结果。
机构回复
能为您和医疗团队的诊疗提供顺畅的支持，是我们应该做的。我们始终秉持开放协作的态度，全力配合临床需求。祝您手术顺利，早日康复！
检测准确度应该是可以的，和医院的结果基本一致。但报告PDF格式在手机上看不太友好，缩放很麻烦。
机构回复
非常感谢您的中肯评价，您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
报告质量可以，基因位点覆盖得比较全。但出报告后没有主动通知，我是自己登录系统才发现已经出了，建议加个短信提醒。
机构回复
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报告内容挺全面的，也给了用药建议。不过客服回复速度有点慢，下午问的问题晚上才回，急的时候有点着急。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意，我们会持续改进。
服务流程规范，隐私保护也做得不错。唯一不满意的是价格页面显示的和最终付款有几十块差异，虽然客服解释了原因，但还是觉得不够透明。
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